前不久人氣火爆的“冰桶挑戰”，使更多的市民了解了“漸凍人”這一罕見病。但伴隨著“冰桶挑戰”的熱度降低，公眾對罕見病的關注度也隨之降低。其實，“漸凍人”僅是罕見病的一種，在本市醫院就診的罕見病患者就多達數十萬人。
昨天，第三屆中國罕見病高峰論壇在京舉行，北京醫學會罕見病分會副主任王琳透露，北京首次罕見病診療現狀調查已經啟動，此次調查將建立適合我國現狀的罕見病疾病分類編碼庫，同時繪制首份北京罕見病診療地圖。
北京病例已收集40萬份
根據世界衛生組織的定義，罕見病是患病人數占總人口的0.65‰至1‰之間的疾病。這意味著當一種疾病的發病率為每1萬人中有6人至10人發病，這種病就可以稱為罕見病。
據王琳介紹，目前，中國所使用的罕見病相關數據均基于歐盟、美國等地提供的資料。由于人種的差別和各國經濟水平的差異，這些罕見病數據是否適合中國乃至亞洲地區國家，尚待研究。我國尚沒有大樣本的流行病學調查，每種罕見病的具體發病率以及重點發病區域尚不清楚。
這導致當罕見病群體和相關機構在呼吁社會保障和立法保護時，往往拿不出確切的數據支持，比如某一種罕見病在這一地區有多少病人，得到有效治療的比例是多少，每個月或每年在醫療上的平均花費是多少等等。
相關部門基于以上情況，在市衛生計生委的支持下，北京醫學會罕見病分會從去年開始，發起了對北京罕見病診治現狀的調研。目前已經在30多家三甲醫院收集了40萬份罕見病患者的原始數據。“數據包括這30家大醫院近五年住院病人的資料，我們從中統計出罹患罕見病患者的信息，包括患者來源、確診手段、主要治療措施、治療效果等。”此次調查的有關負責人介紹。
粗略統計北京罕見病達三千余種
因為“冰桶挑戰”而被公眾熟悉的“漸凍人”僅是罕見病的一種，罕見病還包括成骨不全癥（瓷娃娃）、白化病、苯丙酮尿癥（不食人間煙火）、戈謝病、生長激素缺乏癥等等。
目前經國際確認的罕見病就有6000種至7000種，歐洲罕見病網站的統計達6182種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。
通過對40萬份病例的粗略統計，北京地區罕見病就診病種有3000多種。王琳表示，這一數據有待進一步細化，因為病種名稱確認是目前調查工作面臨的最大挑戰。
據介紹，罕見病存在一病多名，或是多病一名的情況。還有的罕見病的名稱在中英文翻譯上有差異，有些英文病種名稱找不到對應的中文名。因此本市首次罕見病調查首要的工作是建立適合我國的罕見病疾病分類編碼庫。
此外，學界對罕見病的認定也有爭議。有專家認為，罕見病在不同國家和地區的定義不盡相同。在美國，患病人數低于20萬人，或患病率低于1/1500的疾病或病變，被歸為罕見病；而歐盟則認為危及生命或慢性漸進性疾病等患病率低于1/12000，需要特殊手段干預的疾病才是罕見病。
目前，我國醫學界尚無罕見病的官方明確定義。
本市將建罕見病登記系統
據王琳介紹，本市首次罕見病調查的最終目的，是在北京建立罕見病病例登記系統和病人數據庫，嘗試單病種追蹤調研和繪制罕見病診療地圖。
當本市罕見病診療地圖繪制完成后，罕見病患者可按圖索驥，了解罕見病在北京哪些醫院可以確診，哪種罕見病可以在哪些醫院進行治療，減少患者盲目就醫的情況。
同時，本市罕見病調查數據還可以為政府部門制定相關的醫保政策提供參考，有效提高罕見病的診斷治療和科研水平。
此外，罕見病調查將有助于我國摸清罕見病患者的現狀，這將為罕見病立法保護奠定數據基礎。
在昨天的罕見病高峰論壇上，罕見病發展中心與上海聯勸基金會還共同發起“罕見病聯合基金”，基金將專門用于罕見病領域的建設。