有這樣一群孩子，他們的一生注定與美食無緣，面粉、大米、肉蛋、海鮮……統統是“毒藥”，一口也不能吃。這些不食人間煙火的“天使”，實際上是患了一種名叫苯丙酮尿癥的罕見遺傳病。請關注——這些孩子為什么不能吃肉？
童童是苯丙酮尿癥（PKU）患兒，但是就連她的姥姥和姥爺都不知道。“如果泄露出去，就怕童童被別人看不起。”童童的媽媽說，有的幼兒園把PKU說成是傳染病，小區的家長和孩子都不愿跟這些孩子接觸，孩子很無辜，家長只好搬家。童童媽媽羨慕地說，在西方國家，PKU孩子出門的時候，都會背著一個小背包，上面標注著醒目的“PKU”字樣，他們面對的不是歧視或無知的傷害，而是呵護與關愛。
苯丙酮尿癥，是一種罕見的遺傳疾病。患者無法正常代謝一種名叫“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦攝入過量便會導致大腦發育受損。然而，這種氨基酸廣泛地存在于食物蛋白質當中。這意味著，我們生活中絕大多數的食物對PKU患者來說都是需要一生來提防的神經毒藥。近年來，我國每年大約新增2000例這樣的病例。
危險的隱性遺傳病
“PKU是較常見的氨基酸代謝障礙病之一，屬常染色體隱性遺傳病。”中日友好醫院兒科主任沈明教授介紹說，典型病人肝內苯丙氨酸羥化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，苯丙氨酸在體內蓄積起來，從而影響了患兒大腦及神經系統的發育，嚴重影響智力發育，最終導致智力嚴重低下。
沈明介紹，PKU患兒通常皮膚白、頭發細黃，不少家長會認為孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被PKU這個隱性“殺手”纏上。
“這些孩子出生時沒有任何異常，隨著進食以后，一般會在3至6個月后出現比較頻繁的嘔吐，皮膚出現濕疹或奶癬，頭發逐漸轉黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗常有鼠尿味。”沈明透露，隨著孩子的成長，患兒智力發育落后的癥狀也開始有所體現，如不會抬頭，不會爬坐、站立，約1/4的患兒還合并有癲癇發作，“但是，令人遺憾的是很多家長被這些外在特征的變化所迷惑，帶患兒到皮膚科治療，耽誤了最佳治療時期。”沈明不無遺憾地說。
“當患兒體內苯丙氨酸蓄積濃度升高時，容易出現煩躁、睡眠不穩，甚至會用頭撞墻等自殘行為，以期減輕頭部的痛苦。同時，絕大多數患兒都會有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神異常行為。”
PKU給患兒、家庭帶來的影響是終身的，對PKU認識的不足，往往讓新任父母們疏忽了對孩子的“健康設防”，錯過了最佳治療期，遺憾終生。沈明強調：“患兒越早發現，干預效果越好。如果已有PKU患兒的家庭要再次生育，一定要進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷，判斷胎兒是否是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。”
別錯過最佳治療時期
“PKU并非不可救藥。關鍵是保護大腦發育盡可能不受損，而治療時間的節點最講究。”沈明透露，3個月大以前是患兒最佳的治療時期。如果在3個月以內進行治療，大部分患兒可以發育成正常人，1歲以后開始治療，智商常在50以下。“要防治此病，關鍵在于早期診斷和早期治療。”
沈明指出，患兒早期沒有典型癥狀難以引起父母的注意，但進行新生兒疾病篩查可以及時發現并進行治療。目前，我國大部分地區已開展了PKU的新生兒篩查，避免了許多智力殘疾兒的產生。
“除了及時治療，PKU患兒，一般采用無（低）苯丙氨酸飲食治療，如有癲癇并發癥再加以服用相關藥物。”沈明透露，對于這些患兒來說，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴，母乳和普通糧食都可能傷害他們大腦，他們只能吃特殊配置的無（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、土豆（白薯）、部分果蔬等。