今天，人類干細胞國家工程研究中心主任、中南大學生殖與干細胞工程研究所所長盧光琇，攜首個“世界首批經(jīng)大規(guī)模平行測序技術(shù)的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）試管嬰兒”，亮相長沙。
這成為人類輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域新的里程碑——積極性優(yōu)生領(lǐng)域獲重大突破，試管嬰兒成功率將進一步提高，而嬰兒出生缺陷可得到有效降低。這也標志著我國運用全基因組測序技術(shù)，進行的“體外受精胚胎遺傳學診斷”，達世界先進水平。
胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），又稱孕前診斷，是胚胎植入子宮前進行的遺傳學診斷，可淘汰遺傳學非正常胚胎；但該技術(shù)只能檢測少數(shù)幾條染色體是否異常。胚胎植入前遺傳學篩查（PGS），則是一種基于全部染色體水平進行的遺傳學全新孕前診斷技術(shù)。PGS可克服了PGD的局限性，篩除全部染色體異常，確保植入子宮的是染色體正常的胚胎。
2010年起，盧光琇團隊與華大基因創(chuàng)始人、中科院院士楊煥明團隊合作，將華大研發(fā)的大規(guī)模平行測序技術(shù)引進到“胚胎植入前胚胎遺傳學診斷/篩查”中。此次成果集成了多項目前國際領(lǐng)先的技術(shù)，主要創(chuàng)新點包含囊胚期的滋養(yǎng)層細胞活檢、活檢后胚胎的玻璃化冷凍保存、活檢后少量細胞的全基因組擴增、胚胎DNA的全基因組測序和單核苷酸芯片的全基因組分析等。
首批接受該項治療的33對夫婦，為習慣性流產(chǎn)、高齡或自身為染色體異常的攜帶者。通過治療，22對成功妊娠，妊娠率達66.7%；15對夫婦生育了17個健康孩子，抱嬰率達45.5%。
盧光琇介紹，染色體異常是出生缺陷的重要原因，也是試管嬰兒技術(shù)中造成80%的體外受精胚胎無法發(fā)育成足月健康嬰兒的“罪魁禍首”。全基因組篩查技術(shù)成功后，高風險的染色體易位或者倒位病人，高齡、反復植入失敗和反復自然流產(chǎn)的女性，都有望借此技術(shù)，生出正常孩子。